Alagille综合征，属于一种多系统伤害的显性遗传性疾病，大部分的患者都有染色体基因突变，导致新生儿出现心脏、肝脏、骨骼、面部、眼睛，各个器官生长发育异常。

症状主要是有心脏表现，皮肤会随着年龄越来越呈紫色，活动后会出现气促，患儿喜欢蹲下去，手指的末端明显膨大。

肝脏的表现则是白色大便、皮肤瘙痒、黄疸明显、没有食欲。眼部的症状主要是引起浑浊、瞳孔异常，严重者还会出现神志不清。