Alagille综合征是一种遗传性的疾病，是患儿在婴儿期的一种慢性胆汁淤积性肝病的最重要的原因之一，早期诊断特别困难很容易误诊为胆道闭锁，可以通过肝穿刺做病理检查以及脊柱射片等方法进行鉴别诊断。

该综合征是一种先天性的肝内胆管发育不良症，涉及的脏器包括有心脏、骨骼、眼睛以及肝脏。

主要的表现是肝脏出现了明显的肿大，特别在显微镜下的时候能够看到很多的门管区里面没有胆管，男孩和女孩都可以发病，在出生后三个月之内孩子就可以出现轻度的黄疸，患儿家长要注意密切观察。