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alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因。
是一种累及多系统的显性遗传性疾病,包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等。出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征。
后期症状主要是严重瘙痒、血胆固醇高、碱性磷酸酶升高、谷丙转氨酶正常。前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖,肺动脉瓣可闻及收缩期杂音,脊椎前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,有程度不等的智力发育迟缓,可有睾丸发育不良。
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