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Alagille综合征是一种累及多系统的显性遗传病。
绝大多数患儿都是因为染色体基因突变,因为基因异常,导致患儿心脏、肝脏、骨骼、眼睛和面部等组织器官的生长发育和血管畸形。
主要症状是因为肝小叶胆管缺乏导致胆汁淤积,引起全身性病理性黄疸,一般合并有心脏症状,比如口唇青紫、呼吸急促。
另外因为黄疸,出现皮肤瘙痒难忍,面部主要是三角脸、眼睛凹陷进去、瞳孔浑浊、身体发育迟缓、身体矮小。
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