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肾性氨基酸尿有遗传性和后天获得性,遗传性肾性氨基酸尿多发于小儿,与常染色体隐性遗传有关,和近亲结婚有关。主要有:
1.胱氨酸尿,
2.碱基氨基酸尿,
3.中性氨基酸尿。
4.二羧基氨基酸尿,
5.亚氨基甘氨酸尿,
6.其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。
常见的症状有:智力发育迟缓、高尿酸血症、低钙血症、共济失调、糙皮病样皮疹、氨基酸尿症、四肢震颤、步态不稳和不自主运动。共同点是生长发育障碍,个子矮小和不同程度的智力发育迟缓。
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