小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，常有家族发病史。

α1-抗胰蛋白酶缺乏时，各种外源性或者内源性蛋白酶可侵袭肝细胞，使肝脏受到损害。在婴儿常表现为胆汁淤积性黄疸，患儿会恶心、呕吐、食欲不振，出现黄疸和肝脾肿大，尿色深黄，大便呈陶土，黄疸会持续2到4个月逐渐消退。

少数患儿可持续发展肝功能损害，出现肝硬化，或者肝功能衰竭或者并发败血症而死亡。大多数患儿缓慢进展，到青春期发展为慢性活动性肝炎或者肝硬化。肺部综合征在儿童比较少见。