α1-抗胰蛋白酶缺乏症的主要症状，在婴儿期有的可以被发现，他们表现为肝病的表现。如出现胆汁淤积性黄疸、血清胆红素的升高，以及血清碱性磷酸酶的活性增加；患儿的全身症状会表现为体重增加缓慢、易激怒、嗜睡，以及大便出现颜色的改变，是由于无胆汁粪便引起的。

如果病情进一步发展会出现转氨酶升高；病情逐渐的发展会导致肝脏的纤维化，出现腹胀、肝硬化影响到血液循环。所以会出现肝脏的肿大以及脾脏的肿大。

因为这种情况肝硬化也会导致食管静脉曲张，出现上消化道出血的表现。成年期发病会表现为肝功能的衰竭、门静脉高压等。