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先天性颅锁骨发育不良是一种全身性先天性骨营养障碍,以颅骨和锁骨的发育障碍为特征,受多个或个别骨骼的影响。除锁骨和颅骨外,骨盆没有得到足够的固定,脊柱变形平,附件及下脊柱无裂痕,牙齿、骨骼钙化缓慢。
主要症状为头大面小、肩重、胸窄、前副胸大、头下巴不对称、锁骨完全缺失,通常是对称的。有时会出现前三角肌、斜方肌等肌肉异常,不影响生活和工作,很少出现严重功能障碍,不需要特殊治疗。
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