成骨不全的遗传方式是什么

于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院三级甲等骨科

成骨不全的遗传方式主要为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。

常染色体显性遗传意味着如果亲代中有一方携带致病基因，其子女就有50%的概率遗传到该基因而患病。成骨不全是由于基因突变导致胶原蛋白合成障碍或结构异常，从而使骨骼的强度和韧性下降。在常染色体显性遗传的成骨不全中，患者通常有明显的家族史，每一代都可能出现患者。常染色体隐性遗传的成骨不全相对较为少见，患者的父母通常为致病基因的携带者，但他们自身可能不表现出症状，而子女在遗传到两个致病基因时才会发病。X连锁遗传的成骨不全则与性染色体有关，主要影响男性患者，女性携带者可能有轻度症状或无症状。

成骨不全的临床表现具有多样性，主要包括反复骨折、骨骼畸形、蓝巩膜、牙齿发育不良等。由于遗传方式的不同，其遗传规律和发病风险也有所差异。对于有家族史的人群，进行遗传咨询和基因检测非常重要，可以帮助评估生育风险和制定合理的生育计划。随着基因诊断技术的不断发展，对于成骨不全的早期诊断和精准治疗也提供了有力的支持。了解成骨不全的遗传方式有助于提高对该疾病的认识和重视，以便更好地进行预防、诊断和治疗工作，改善患者的生活质量和预后。同时，社会也应该给予成骨不全患者更多的关爱和支持，帮助他们克服疾病带来的困难和挑战。

2024-10-13 浏览 9

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