苯丙酮尿症应该怎么筛查
男，3岁 2019-04-27
病情描述：我儿子最近几天精神状态一直不好，一直咳嗽还伴有轻微发烧，带孩子去医院检查，医生说是得了苯丙酮尿症，想咨询一下，苯丙酮尿症应该怎么筛查呢？
苯丙酮尿症对于婴幼儿的生长发育影响是非常巨大的，因此对婴幼儿的筛查是非常重要的。新生儿的筛查可分为：疾病筛查和听力筛查两种方法。1疾病筛查是新生儿出生后，在新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2听力筛查是选择一个安静独立的房间，在宝宝入睡后用仪器检查听力，判断听力是否合格，如果听力不通过，则需要在42天后进行再一次复查。因各种原因提前出院或转院的婴儿，导致不能在72小时之后进行采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，家属需要注意孩子的神态变化情况，一旦发现不适，要注意积极的诊断治疗。筛查对于这种疾病来说是非常重要的。
2019-04-27
苯丙酮尿症是什么？
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症该怎么办？
顾倩
副主任医师 池州市人民医院
苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，是常染色体隐性遗传造成的，如果检查后发现苯丙酮尿
苯丙酮尿症正常数值是多少？
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的
苯丙酮尿症如何筛查
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症目前作为新生儿疾病筛查的普查项目。要求新生儿母乳3天以后，针刺足根采集
苯丙酮尿症新生儿怎样筛查
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症新生儿怎样筛查？目前，基本普及的新生儿疾病筛查系统主要包括苯丙酮尿症
苯丙酮尿症复查多少次会确诊？
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，是一种氨基酸代谢性疾病，如果检查值在4以上要
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些？
顾倩
副主任医师 池州市人民医院
你好，苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
胎儿苯丙酮尿症怎么筛查？
杨尧华
主任医师 宁夏医科大学总医院
患有苯丙酮尿症的胎儿外表都是正常的，只有几天后会出现喂养困难，睡眠不安，苦闹等现
苯丙酮尿症怎么做产前筛查？
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
只要去正规医院，无创基因的准确率就高达99%。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病
苯丙酮尿症应该如何预防
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症应该如何预防？第一，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，所以一定要避
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