苯丙酮尿症应该如何预防

男，3岁 2019-03-12

病情描述：宝宝三岁现在只会喊爸爸妈妈，但是最近身上出现好多红疹，医院检查说是苯丙酮尿症，想知道苯丙酮尿症应该如何预防？

石计朋副主任医师 儿科新乡医学院第一附属医院三甲

苯丙酮尿症，是一种遗传性的疾病，它是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或者活性不足而导致氨基酸代谢出现障碍。临床主要表现为智能低下和色素减少等。本病是属常染色体隐性遗传。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要还是饮食疗法。发病率受民族和地区的影响，可以说是基因与环境结合的产物，患者都是以青少年居多。开始治疗的年龄愈小效果就会愈好。低苯丙氨酸饮食，主要适用典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，所以提倡母乳喂养，婴儿出生三天宜进行采血来检查体内苯丙酮酸含量是否超过正常指标，尽早确诊治疗，避免发病。

2019-03-13

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石计朋副主任医师新乡医学院第一附属医院

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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤

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石计朋副主任医师新乡医学院第一附属医院

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