粘多糖沉积病是什么疾病

男,0岁 2020-03-17

病情描述:粘多糖沉积病是什么疾病

粘多糖沉积病是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖降解受阻。

粘多糖在体内积聚而引起的一系列临床症状。黏多糖是结缔组织间的主要成分,包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素,这些直链杂多糖可同时与一条蛋白质肽链结合聚合成更大的分子。

正常溶酶体中还有许多种糖苷酸。其中有10种参与葡糖氨基聚糖链的降解过程。他们中的任何一种糖苷酸的缺陷,都会造成葡糖氨基聚糖链分解障碍,而在溶酶体中积聚。分解不完全黏多糖可贮积于全身各脏器和组织中。包括骨骼、肝脏、脾脏、血管、神经、心脏瓣膜、淋巴结、骨髓、皮肤、角膜等,引起体格发育畸形,智力障碍和脏器功能损害等。

2020-03-17

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粘多糖病是什么病

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粘多糖沉积病的早期症状有哪些

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粘多糖沉积病的症状是什么

刘小溪 副主任医师  辽宁中医药大学附属医院

粘多糖沉积病的症状,大多数患儿出生时正常一岁以内的生长与发育也基本正常,发病年龄

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粘多糖沉积病的治疗方法有哪些

吴光秀 副主任医师  重庆市涪陵中心医院

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