苯丙酮尿症的典型表现有哪些

男,5岁 2019-02-28

病情描述:宝宝出生时出现黄疸且黄疸偏高,后来去医院做了抽血检查,查出有苯丙酮尿症,我想知道一下苯丙酮尿症的典型表现有哪些?

溴代苯丙酮,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,苯丙酮尿症因为体内苯丙氨酸羟化酶的活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸的代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增加,丙酮酰基四氢蝶呤合成酶缺乏型和二氢蝶呤还原酶缺乏型的治疗,由于这两种类型不是由苯丙氨酸羟化酶活性的缺乏引起的,而是由四氢生物蝶呤的缺乏引起的,因此需要四氢生物蝶呤处理而不是特殊的奶粉处理,该疾病的主要典型表现是生长迟缓,主要表现为精神发育迟滞、神经精神表现的反复抽搐、皮肤和头发苍白和棕色,以及由于排出其他汗液和尿液而产生的霉味。

2019-02-28

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苯丙酮尿症患者症状有哪些

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸,因为他们不吃,血液中苯丙氨酸

苯丙酮尿症患者有何表现?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

根据具体描述情况来看,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中

非典型性苯丙酮尿症是什么?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨

苯丙酮尿症有哪些症状表现

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨

苯丙酮尿症的确诊依据有哪些

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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治疗苯丙酮尿症的药物有哪些

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

治疗苯丙酮尿症的药物有哪些?治疗苯丙酮尿症要根据苯丙酮尿症的类型来决定,一般可

酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的

苯丙酮尿症的典型症状有哪些

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

一般而言苯丙酮尿症患儿出生时都正常,不过在3-6个月时开始出现症状。尤其是在1岁

新生儿苯丙酮尿症有哪些症状?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是四病筛查的一种。患有苯丙酮尿症的患者会出现头发发黄、皮肤发黄、智力低

苯丙酮尿症患者有哪些典型的症状

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

一般宝宝在出生时是正常的,一般在3到6个月的时候出现症状,1岁左右症状是比较明显

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