苯丙酮尿症的典型症状有哪些

男,6岁 2019-04-29

病情描述:最近发现宝宝总是精神状态不太好,常常走神,并且头发很少,怀疑他得了苯丙酮尿症,请问苯丙酮尿症的典型症状有哪些?

一般而言苯丙酮尿症患儿出生时都正常,不过在3-6个月时开始出现症状。尤其是在1岁时症状明显,主要典型的表现为(一)神经系统以智能发育落后,并且行为异常,有多动症或者有肌痉挛,癫痫小发作,少数呈现肌张力增高,以及健反射亢进.BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现的早,并且较严重。常见的症状有肌张力减低,嗜睡和惊厥,智力落后明显;如果不治疗的话,常常会在幼儿期死亡.(二)外貌明显的患儿在出生数月后,会因黑色素合成不足,出现毛发,皮肤和虹膜色泽变浅的症状.(三)呕吐和皮肤湿疹也是十分常见的。

2019-04-29

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石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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