男,6岁 2019-04-29
病情描述:最近发现宝宝总是精神状态不太好,常常走神,并且头发很少,怀疑他得了苯丙酮尿症,请问苯丙酮尿症的典型症状有哪些?
一般而言苯丙酮尿症患儿出生时都正常,不过在3-6个月时开始出现症状。尤其是在1岁时症状明显,主要典型的表现为(一)神经系统以智能发育落后,并且行为异常,有多动症或者有肌痉挛,癫痫小发作,少数呈现肌张力增高,以及健反射亢进.BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现的早,并且较严重。常见的症状有肌张力减低,嗜睡和惊厥,智力落后明显;如果不治疗的话,常常会在幼儿期死亡.(二)外貌明显的患儿在出生数月后,会因黑色素合成不足,出现毛发,皮肤和虹膜色泽变浅的症状.(三)呕吐和皮肤湿疹也是十分常见的。
2019-04-29
丙苯酮尿酸症状有哪些
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍。苯丙氨酸在患有这种疾病的儿童中不能正常转化
苯丙酮尿症患者症状有哪些
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸,因为他们不吃,血液中苯丙氨酸
非典型性苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨
苯丙酮尿症有哪些症状表现
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨
苯丙酮尿症的病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病,是常染色体隐性遗传,父
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些?治疗苯丙酮尿症要根据苯丙酮尿症的类型来决定,一般可
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?
你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
新生儿苯丙酮尿症有哪些症状?
苯丙酮尿症是四病筛查的一种。患有苯丙酮尿症的患者会出现头发发黄、皮肤发黄、智力低
苯丙酮尿症的典型表现有哪些
溴代苯丙酮,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,苯丙酮尿症因为体内苯丙氨酸羟化酶的活性降
苯丙酮尿症患者有哪些典型的症状
一般宝宝在出生时是正常的,一般在3到6个月的时候出现症状,1岁左右症状是比较明显
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