半乳糖血症该怎么查

女,29岁 2019-03-21

病情描述:我现在怀孕10周了。最近我听说附近的一个孕妇刚刚生了一个孩子,被诊断患有半乳糖血症。我非常紧张,担心我的孩子也会患这种疾病?你能告诉我如何检查半乳糖血症吗?

依据临床表现选做B超;通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断;半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力,半乳糖血症是一种隐性遗传病,如果太担心,怀孕后期可以查羊水穿刺,半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。建议你做尿常规检查、B超检查等。如果检查出病,另外建议您应限制食物中的乳糖和其他含半乳糖的食物,以减少对胎儿的损害

2019-03-22

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