半乳糖血症宝宝多吗？

男，1岁 2019-03-21

病情描述：我朋友家的小孩子说是不舒服就去医院检查，查出来是半乳糖高，这种情况就让我们无从下手，所以我们就想问问半乳糖血症宝宝多吗？

赵月霞副主任医师 普通内科宁夏医科大学总院三甲

半乳糖血症是一种毒性临床代谢综合征，伴有血液半乳糖增多。半乳糖代谢中任何三种相关酶的先天性缺陷都会导致半乳糖血症。半乳糖血症是一种常染色体隐性先天性代谢疾病。对于杂合子，与半乳糖代谢相关的三种酶的活性约为正常人的1/2，而对于纯合子，酶的活性显著降低。控制上述三种酶的基因位点现已清楚，尿苷转移酶位于9号染色体的短臂上，半乳糖苷酶位于17号染色体的长臂上，半乳糖差向异构酶位于1号染色体上。对小儿半乳糖血症的护理也很重要，为了预防低血糖的发生，家长要定时给孩子喂豆奶，增加喂奶次数，要做到少食多餐，注意患儿的面色精神心率的变化情况。如果发现异常，应及时送医院就医。

2019-03-21

相关问答

半乳糖血症该怎么查

赵月霞副主任医师宁夏医科大学总院

依据临床表现选做B超；通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定，测定羊水中半乳糖醇的含量

半乳糖血症不能能吃糖

赵月霞副主任医师宁夏医科大学总院

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病。这种病人由于体内缺少半乳糖—1—磷酸尿苷转

半乳糖血症是糖尿病吗