半乳糖血症是怎么回事？

女，5岁 2019-03-02

病情描述：我最近感到不舒服，去医院检查，医院诊断结果为半乳糖血症，所以我想了解一下半乳糖血症是怎么回事？

赵月霞副主任医师 普通内科宁夏医科大学总院三甲

半乳糖血症(半乳糖血症)是人类的一种基因型遗传代谢缺陷，这是由于缺乏半乳糖基磷酸尿苷基转移酶，导致婴儿不能代谢牛奶中乳糖分解产生的半乳糖。这是一种遗传性疾病，血液和尿液中半乳糖含量增加，主要症状有营养障碍、白内障、智力低下、肝脾肿大等。该疾病发生在先天性半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏的人群中，人奶和牛奶都含有乳糖，乳糖进入人体，分解成葡萄糖和半乳糖，由于必要的酶，正常婴儿可以分解和利用，注意情绪、饮食、疲劳、熬夜.要养成良好的进食习惯和营造和谐的进食环境,并且需要多喝水，多锻炼.注意休息。

2019-03-02

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半乳糖血症该怎么查

赵月霞副主任医师宁夏医科大学总院

依据临床表现选做B超；通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定，测定羊水中半乳糖醇的含量

导致半乳糖血症的原因是啥

赵月霞副主任医师宁夏医科大学总院

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病。这种病人由于体内缺少半乳糖—1—磷酸尿苷转移

半乳糖血症不能能吃糖

赵月霞副主任医师宁夏医科大学总院

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病。这种病人由于体内缺少半乳糖—1—磷酸尿苷转

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