苯丙酮尿症如何检查确诊？

由于苯丙酮尿症的特点是血液中苯丙氨酸浓度先升高，因此检测血液中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法。一般来说，血苯丙氨酸超过120毫摩尔/升，判断为阳性，可以进一步诊断。如果能同时检测血液中的酪氨酸浓度，就可以分析苯丙氨酸。目前，采用串联质谱法可快速测定苯丙氨酸和酪氨酸的浓度，并可自动计算酸与酪氨酸的比值，从而降低假阳性率或假阴性率。尿蝶呤谱分析表明，尿蝶呤谱中可反映出四氢蝶呤的缺乏，因此尿蝶呤谱的检测有助于对pku的分类。红细胞二氢生物蝶呤还原酶活性的测定有助于诊断某些儿童的二氢生物蝶呤还原酶缺乏症，因为红细胞四氢生物蝶呤还原酶活性的缺乏是由二氢生物蝶呤还原酶活性的缺乏引起的。