苯丙酮尿症如何检查确诊？
男，3岁 2019-02-27
病情描述：我有一个可爱的宝宝，现已经3岁了，但是前两天带宝宝去县上医院做检查的时候，医院的医生在检查的时候检查出了我的宝宝患有苯丙酮尿症疾病，请问苯丙酮尿症疾病需要查什么？
由于苯丙酮尿症的特点是血液中苯丙氨酸浓度先升高，因此检测血液中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法。一般来说，血苯丙氨酸超过120毫摩尔/升，判断为阳性，可以进一步诊断。如果能同时检测血液中的酪氨酸浓度，就可以分析苯丙氨酸。目前，采用串联质谱法可快速测定苯丙氨酸和酪氨酸的浓度，并可自动计算酸与酪氨酸的比值，从而降低假阳性率或假阴性率。尿蝶呤谱分析表明，尿蝶呤谱中可反映出四氢蝶呤的缺乏，因此尿蝶呤谱的检测有助于对pku的分类。红细胞二氢生物蝶呤还原酶活性的测定有助于诊断某些儿童的二氢生物蝶呤还原酶缺乏症，因为红细胞四氢生物蝶呤还原酶活性的缺乏是由二氢生物蝶呤还原酶活性的缺乏引起的。
2019-02-27
如何检查苯丙酮尿症？
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，称为“苯丙酮尿症”，因为苯丙氨酸向酪氨酸的代谢受
怎么确诊是苯丙酮尿症？
顾倩
副主任医师 池州市人民医院
苯丙酮尿症，属于罕见病，是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙
确诊是苯丙酮尿症的指标是什么
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，筛查可以在胎儿出生之前或之后进行，以防止可能
苯丙酮尿症如何筛查
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症目前作为新生儿疾病筛查的普查项目。要求新生儿母乳3天以后，针刺足根采集
基因检测能不能确诊苯丙酮尿症
顾倩
副主任医师 池州市人民医院
可以的确诊的，苯丙酮尿症必须要引起重视，建议有苯丙酮尿症的患者，要重视苯丙酮尿症
苯丙酮尿症复查多少次会确诊？
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，是一种氨基酸代谢性疾病，如果检查值在4以上要
苯丙酮尿症的确诊方法
顾倩
副主任医师 池州市人民医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其
如何确诊苯丙酮尿症？
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸
苯丙酮尿症几次能确诊
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
苯丙酮尿症应该如何预防
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症应该如何预防？第一，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，所以一定要避
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