苯丙酮尿症如何读？
男，1岁 2019-03-20
病情描述：我家宝贝这些天以来身体出现湿疹皮肤病这个毛病，孩子发育的很慢，尤其是智力方面，有的时候会惊厥，并且尿液的味道特别的难闻，毛发的颜色和正常人不一样，特别的好动，但是也嗜睡。医生说是苯丙酮尿症，需要及时治疗今天一大早还出现了呕吐，赶快到当地比较好的医院去附近的医院做检查.
苯丙氨酸羟化酶缺乏症，属于罕见病，是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。建议去专业医院做产前检查，具体检测患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，然后检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点，一般刚出生的时候医生会采集足跟血，然后送到当地新生儿筛查中心检查。因为苯丙氨酸羟化酶缺乏症，属于罕见病，也是一种先天代谢性的.
2019-03-20
苯丙酮尿症是什么？
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症的病因
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病，是常染色体隐性遗传，父
什么是苯丙酮尿症 应该如何预防
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，主要是
苯丙酮尿症如何筛查
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症目前作为新生儿疾病筛查的普查项目。要求新生儿母乳3天以后，针刺足根采集
苯丙酮尿症存在有什么危害
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢的疾病，它主要是因为体内的酶的缺陷导致了苯丙氨酸
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些？
顾倩
副主任医师 池州市人民医院
你好，苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
如何确诊苯丙酮尿症？
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸
苯丙酮尿症是如何引起的
顾倩
副主任医师 池州市人民医院
苯丙酮尿症筛查的重要检查。苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢疾病，
苯丙酮尿症几次能确诊
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
苯丙酮尿症应该如何预防
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症应该如何预防？第一，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，所以一定要避
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