半乳糖血症怎么确诊

男，0岁 2020-05-15

病情描述：半乳糖血症怎么确诊

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半乳糖血症是一种先天性酶缺陷所造成的糖代谢紊乱性疾病。临床上以肝脏受损、智能低下、白内障以及重度营养不良为特征，是常染色体隐性遗传疾病。

可以做以下检查进行确诊：1.血尿半乳糖测定。血中半乳糖含量升高，尿半乳糖可为阳性。

2.红细胞半乳糖-1-磷酸转尿苷显酶活力测定。活力低于8单位每克血红蛋白，活性降低或完全缺如有诊断的价值。

3红细胞半乳糖1-1磷酸含量测定。含量可以升高，在患儿压积红细胞中含量超过每升30毫克。

2020-05-15

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