苯丙酮尿症确诊依据是什么

男，0岁 2020-05-15

病情描述：苯丙酮尿症确诊依据是什么

石计朋副主任医师 儿科新乡医学院第一附属医院三甲

第一苯丙酮尿症目前已经作为新生儿疾病筛查的普查项目。如果宝宝出生以后做了新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症浓度测定大于1.2毫摩尔每升，一般基本可以确诊。如果宝宝处于临界的范围。对本病家族史的夫妇或者是先证者，也可以进行dna分析协助诊断。

第二如果宝宝在新生儿时期没有做疾病筛查。在宝宝3到6个月的时候出现的症状或者是宝宝1岁的时候，症状明显，然后就诊。最主要的突出表现是第一神经系统表现为智力发育的落后。而且智商明显的低于正常，同时会伴有一些兴奋不安。多动犹郁，有时候会伴有癫痫的小发作。同时，宝宝的皮肤毛发由黑变黄，而且湿疹反复，同时闻到宝宝身上有一股特殊的鼠尿臭味，然后再抽血化验苯丙氨酸浓度的测定。如果大于1.2毫摩尔每升就基本可以确诊，但是一定要知道苯丙酮尿症的危害，主要是越早治疗效果越好，这样可以避免神经系统的不可逆性损伤，主要是采用低苯丙氨酸饮食。必要的时候要维持到青春期，终生治疗对宝宝更有益。谢谢大家的收听再见。

2020-05-15

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