确诊苯丙酮尿症的依据是哪些

男,1岁 2019-03-31

病情描述:因为孩子发育不良,所以小脑畸形,经常抽搐,但年龄大了后比以前好很多,特别活跃,头发棕色,尿和汗的气味特别难闻。医生说是苯丙酮尿症,要及时进行治疗。确诊苯丙酮尿症的依据是哪些?

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。由辅因子引起的高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症之间的鉴别可以通过基因诊断和血液中酪氨酸水平的测定或者通过苯丙氨酸负荷试验测定苯丙氨酸与酪氨酸的比率来进行。苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,常染色体隐性遗传。由于染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。主要临床表现为智力低下、癫痫发作和色素减少。虽然这种疾病更可怕,但它是可以完全预防和治疗的。只要你坚持低苯丙氨酸饮食直到青春期后,你就可以避免智力低下的发生。

2019-04-01

相关问答

怎么确诊是苯丙酮尿症?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症,属于罕见病,是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙

确诊是苯丙酮尿症的指标是什么

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,筛查可以在胎儿出生之前或之后进行,以防止可能

苯丙酮尿症的确诊依据有哪些

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙

苯丙酮尿症确诊依据是什么

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

第一苯丙酮尿症目前已经作为新生儿疾病筛查的普查项目。如果宝宝出生以后做了新生儿疾

基因检测能不能确诊苯丙酮尿症

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

可以的确诊的,苯丙酮尿症必须要引起重视,建议有苯丙酮尿症的患者,要重视苯丙酮尿症

苯丙酮尿症复查多少次会确诊?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查,是一种氨基酸代谢性疾病,如果检查值在4以上要

苯丙酮尿症的确诊方法

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其

酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的

如何确诊苯丙酮尿症?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸

苯丙酮尿症几次能确诊

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情

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