神经节苷脂沉积病的发病率主要发生在婴儿身上，其中大部分发生在犹太人身上。

随着病情的发展，临床症状和体征多种多样，尤其应注意智力低下、失明、癫痫、肺部感染、跌倒等情况，这种病没有特别的治疗方法，可对症治疗，延长儿童生存期。

酶学替代疗法仍在研究中，遗传性代谢性疾病治疗难度大，疗效不理想。预防措施包括避免近亲结婚，开展遗传咨询，携带者基因检测，产前诊断和选择性流产等，以防止孩子出生。