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神经节苷脂沉积病的发病率主要发生在婴儿身上,其中大部分发生在犹太人身上。
随着病情的发展,临床症状和体征多种多样,尤其应注意智力低下、失明、癫痫、肺部感染、跌倒等情况,这种病没有特别的治疗方法,可对症治疗,延长儿童生存期。
酶学替代疗法仍在研究中,遗传性代谢性疾病治疗难度大,疗效不理想。预防措施包括避免近亲结婚,开展遗传咨询,携带者基因检测,产前诊断和选择性流产等,以防止孩子出生。
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