神经节苷脂沉积病是一组常染色体隐性遗传性疾病，神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病，大脑皮质中神经细胞内有大量类脂沉积，细胞变性、消失，晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生。

电镜检查可见沉积物为圆形分层结构，称为膜状胞质小体，除大脑受累外，小脑和脑干均有普遍萎缩，脑室扩大，随着病情发展，临床症状体征多样，也会合并智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等风。