神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏，引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。

神经节苷脂为脑酰胺与一个低聚糖分子和涎酸结合而组成的葡萄糖脂，分布于神经组织的神经细胞膜上。主要病理改变为大脑皮质中，神经细胞内有大量类脂沉积，细胞变性、消失。

晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生。发生神经节苷脂沉积病，要及时治疗，及时诊断。