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神经节苷脂沉积病是一种遗传性疾病,是由于神经节苷脂当中酶得缺乏,而在神经组织沉积而发生的疾病。
主要的临床表现,患者会出现前额凹陷、舌体巨大、牙龈增生、关节挛缩、面部明显的水肿、智能发育较差、吞咽无力、四肢肌张力减少、自主活动较少,有的患者会出现明显的癫痫发作。
本病在治疗上没有特殊的治疗办法,可以进行对症治疗,癫痫频繁发作的患者可以给口服抗癫痫药物,如卡马西平、苯妥英钠等,本病的预后极差患者很多都会早夭。
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