神经节苷脂沉积病是一种遗传性疾病，是由于神经节苷脂当中酶得缺乏，而在神经组织沉积而发生的疾病。

主要的临床表现，患者会出现前额凹陷、舌体巨大、牙龈增生、关节挛缩、面部明显的水肿、智能发育较差、吞咽无力、四肢肌张力减少、自主活动较少，有的患者会出现明显的癫痫发作。

本病在治疗上没有特殊的治疗办法，可以进行对症治疗，癫痫频繁发作的患者可以给口服抗癫痫药物，如卡马西平、苯妥英钠等，本病的预后极差患者很多都会早夭。