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神经节苷脂沉积病的病因主要为基因突变所引起。
根据病因该病可分为GM1神经节苷脂沉积病,该类型主要是因为GLB1基因突变,致使半乳糖苷酶缺乏,导致GM1神经节苷脂产生代谢障碍,并不断在人体的脏器和大脑部位沉积而致病。
另一类型为GM2神经节苷脂沉积病,是因为GM2基因突变,致使氨基己糖苷酶缺乏,导致GM2神经节苷脂产生降解障碍,逐渐在人体的中枢神经系统沉积而患病。近亲结婚会增加下一代的患病概率,因此,应避免近亲结婚,降低神经节苷脂沉积病的发病率。
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