什么是CM1神经节苷脂贮积症

CM1神经节苷脂沉积病该病为常染色体隐性遗传性疾病，它是由于神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积，导致了发病。所谓的CM1指的就是单唾液酸四己糖酰神经节苷酯，主要的临床症状为智能发育异常，出现失明，癫痫发作，容易出现肺部感染。这种疾病预后非常差，一般很少有儿童会生存超过两周岁，主要病理改变为大脑皮质中神经细胞内有大量类脂沉积，细胞变性、消失，晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生。CM1神经节苷脂沉积病是因为患儿缺乏酸性β-半乳糖苷酶，阻断了CM1降解过程所造成，该酶的作用是使CM1和其他含半乳糖的低聚糖分子所结合的半乳糖基水解脱离，其编码基因位于3p21.33。基因突变的变异型较多，故在临床上亦呈现症状迥异的各种亚型。