导致原发性食管恶性黑色素瘤的具体病因不详，食管内也存在黑色素细胞，考虑肿瘤和黑色素细胞的恶变有关，食管内发生恶性黑色素瘤的发病率很低。

食管恶性黑色素瘤在食管内主要表现为息肉样的肿瘤，大多发生在食管的中下段， 肿瘤细胞可以导致食管内出现不同程度的狭窄，患者可以出现吞咽困难的症状。

恶性黑色素瘤的恶性程度很高，生长速度相对较快，可以导致食管出现完全的梗阻，发生转移的患者死亡率很高，故要诊断，并且早期治疗。