抗胰蛋白酶缺乏症也就是通常所讲的α1抗胰蛋白酶缺乏症。

如果发生于婴幼儿，患儿会出现黄疸、大便陶土色、尿色深，在2岁以后可以出现肝硬化。成年人最突出的表现为以门脉高压为首发的表现，常常会死于上消化道出血或者是肝昏迷，也常常发生肝癌和肺气肿。

病人一般是发病年龄早，呼吸道症状出现在30-40岁。早期症状为活动后出现呼吸困难，有咳嗽和反复的呼吸道感染，病人非常的消瘦，肺部检查出现有肺气肿。血气分析检查，早期有轻至中度的低氧血症而无高碳酸血症。晚期患者会出现低氧血症加重伴有高碳酸血症，心电图检查会有右心室的肥厚。