先天性短结肠是属于一个综合症，是以结肠缩短扩张成囊袋状，并发高位肛门直肠畸形为特点的少见疾病，是属于先天性肛门直肠畸形的一种。占先天性肛门直肠畸形的3%~9%，占高位肛门直肠畸形的10%~25%，男女发病约为3:1。大多都是在新生儿期发病，少数患者在婴儿期发病，并且都会伴有其它的畸形。

主要临床特点为出生后不久患儿即出现腹胀、呕吐、不能排便，少数患者肠梗阻比较严重时会并发肠道穿孔、腹膜炎，危及患儿生命。先天性短结肠均行手术治疗才能完全治愈，具体手术方式需要结合先天性短结肠的临床分型。