先天性短结肠又称先天性袋状结肠或袋状结肠综合征。

其主要特点是结肠明显缩短并扩张，呈袋状，通常会伴发肛门直肠畸形和结直肠泌尿生殖系统瘘等等。

过去认为后肠区域性血管损害是先天性短结肠的原因，因为血管损害假说可解释不同的临床表现。随着临床观察病例的增多，近来也发现没有明显血管损害的病例。

所以目前认为是胚胎尾褶脏层发育不全和肠旋转失败共同引起的先天畸形。