先天性短结肠是一个比较严重的先天发育畸形，是一种综合症。先天性短结肠患儿出生后就会出现腹胀、呕吐、不能排便，以及肠梗阻的症状，先天性短结肠会合并肛门畸形、阑尾缺如、先心病、肠回旋不良等等。

先天性短结肠瘘口大小的不同，出现肠梗阻症状早晚不一。男性的病人由于直肠膀胱瘘或者尿道瘘瘘口比较小，在新生儿期因腹胀、呕吐、排便困难，或者经尿道排粪而被发现，少数肠梗阻严重者会并发肠穿孔而危及患儿的生命。

女性患者患直肠阴道瘘，瘘口稍大，婴儿早期为稀便，并无梗阻症状，后期成型粪便排出困难，会表现为慢性肠梗阻、便秘。