大多数的先天性短结肠患儿会伴有肛门直肠的畸形。如果没有瘘道或者瘘道比较小的,出生以后就会出现低位肠梗阻的症状。主要表现为胆汁性呕吐、腹部膨隆、肛门闭锁、没有胎粪,或者异位开口处见少量胎粪排出。
如果瘘道比较大的,有可能会经尿道或者阴道处的瘘口排出胎粪以及气体。虽然排便位置异常,但因为排便通畅可没有腹胀,往往与出生后数月,因为大便干结而引起慢性便秘的症状。
个别先天性短结肠患儿肛门发育正常,仅直肠闭锁。如果先天性短结肠患儿不及时处理,有可能会引发结肠穿孔而致腹膜炎、败血症等等,危及生命。
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