先天性短结肠其主要特点是结肠明显缩短并扩张成袋状,通常会伴发肛门直肠畸形和泌尿生殖系统畸形等等。先天性短结肠的检查包括X线、钡剂灌肠、瘘管造影、彩超等等。典型的病例,腹部X线平片可以看到肠管胀气和巨大的囊状气液平面,最大的横径常常超过腹腔最大很近的一半;约有四分之一的病例膀胱内会有积气,钡灌造影可见巨大的囊状影;腹部超声,可以看到腹腔内巨大囊状液气影;合并宽大泌尿生殖系统漏者,可无上述典型的影像。新生儿先天性短结肠如果伴有肛门直肠畸形,倒立平片可以看到高位肛门直肠畸形影像。
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