小儿a1-抗胰蛋白酶缺乏症，是一种常染色体遗传导致的先天性代谢疾病。其临床上往往会导致新生儿肝炎，婴幼儿和成年人肝硬化、肝癌、肺气肿。临床表现多数为胆汁淤积性黄疸，大便出现陶土样色，尿液颜色较深，肝脾肿大。后期还会有门静脉高压的情况。

患者死亡多数死于消化道出血或者是肝功能严重损害导致昏迷。由于此酶的缺失，所以肝肿瘤、肝硬化的发生几率极高。此病起源于干细胞的居多。多数也可以从胆管直接发病。