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先天性颅锁骨发育不全目前病因并不是很明确,但是考虑和免疫功能是有关系,也有一部分患者是由于微量元素缺乏或者中毒、氨基酸代谢异常有关。主要的临床表现是以慢性疾病进行性发展,会有存在上肢周围性瘫痪或者存在下肢中枢性瘫痪。有可能会出现吞咽困难,饮水呛咳,但是大部分患者并没有存在感觉障碍。
如果有必要的情况下,建议首先需要完善局部核磁检查和肌电图检查,完善腰椎脑脊液检查。需要和局部肿瘤或者局部脊髓炎症相鉴别,目前并没有特殊有效的治疗措施,建议需要对症处理。
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