先天性颅锁骨发育不全目前病因并不是很明确，但是考虑和免疫功能是有关系，也有一部分患者是由于微量元素缺乏或者中毒、氨基酸代谢异常有关。主要的临床表现是以慢性疾病进行性发展，会有存在上肢周围性瘫痪或者存在下肢中枢性瘫痪。有可能会出现吞咽困难，饮水呛咳，但是大部分患者并没有存在感觉障碍。

如果有必要的情况下，建议首先需要完善局部核磁检查和肌电图检查，完善腰椎脑脊液检查。需要和局部肿瘤或者局部脊髓炎症相鉴别，目前并没有特殊有效的治疗措施，建议需要对症处理。