21三体综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病。该病症源于第21号染色体多出一条，导致患者出现智力障碍、特殊面容及多种器官发育异常。发病率约为1/800，与母亲年龄密切相关，高龄孕妇风险显著增加。
21三体综合征的典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、耳位低等特殊面容，并伴有肌张力低下和通贯掌等体征。约40%-50%患者合并先天性心脏病，部分存在消化系统畸形或甲状腺功能异常。智力发育迟缓程度不一，多数为中度智力障碍，语言和运动发育明显滞后。现代医学通过孕早期血清学筛查、无创DNA检测及羊水穿刺进行产前诊断，新生儿期通过染色体核型分析确诊。早期干预如康复训练、特殊教育可显著改善生活质量。
高龄孕妇需重视产前筛查，35岁以上建议直接进行羊水穿刺。确诊家庭应接受遗传咨询，了解再发风险。患者易并发呼吸道感染、白血病等疾病，需定期监测听力、视力及甲状腺功能。社会支持体系对患者长期照护至关重要，融合教育有助于提升社会适应能力。避免使用唐氏儿等歧视性称谓，倡导平等对待。疫苗接种需按计划完成，肥胖问题需通过饮食运动干预。成年患者可能出现早发性阿尔茨海默病症状，需提前防范。
21三体综合征是什么
王少为
主任医师 北京医院
21三体综合征也称为唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。是由于在胚胎发育过程...
什么是21三体综合征
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是由于染色体异常多了一条21号染色体而导...
21三体临界风险是什么意思
赵素敏
主任医师 沧州市中心医院
每个孕妈妈在怀孕这个阶段都会进行多次的产检，每次产检的项目也不同，所以每次产检都...
21三体综合症的原因
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
21三体综合症的原因包括染色体不分离、高龄孕妇、遗传因素、环境致畸因素、辐射暴露...
21三体综合症表现是什么
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
21三体综合症表现为智力发育迟缓、肌张力低下、特殊面容、先天性心脏病、生长发育迟...
21三体综合症治疗方法是什么
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
21三体综合症的治疗方法包括康复训练、药物治疗、手术治疗、心理支持和定期监测。具...
21三体综合征是遗传病吗
王少为
主任医师 北京医院
21三体综合征是一种染色体异常导致的遗传病。该疾病由人体第21号染色体多出一条引...
21三体综合征会有什么症状
赵晓东
主任医师 北京医院
21三体综合征在孕期不会导致孕妇出现不适，但对于21三体综合征的孩子而言，可能会...
21三体综合症是什么
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
21三体综合症是一种由染色体异常引起的先天性疾病，主要特征为患者体内第21号染色...
21一三体综合征是什么
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
21三体综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，患者体内第21号染色体多出一条...
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