先天性巨结肠的确诊可通过临床表现观察、影像学检查、直肠肛门测压、组织病理学检查、直肠黏膜活检进行。具体分析如下：
1.临床表现观察：先天性巨结肠的典型症状包括新生儿胎便排出延迟、腹胀、呕吐及喂养困难。部分患儿可能出现肠梗阻表现，如腹部膨隆、肠型可见。年龄较大的儿童或成人患者可能表现为慢性便秘、生长发育迟缓。症状的持续时间和严重程度因病变肠段长度而异，临床医生需结合病史和体格检查初步判断。
2.影像学检查：腹部X线平片可显示结肠扩张及气液平面，提示肠梗阻可能。钡剂灌肠造影是重要诊断手段，可观察到狭窄段与扩张段之间的移行区，帮助确定病变范围。超声检查有助于评估肠管扩张程度及肠壁厚度，但特异性较低，需结合其他检查综合判断。
3.直肠肛门测压：该检查通过测量直肠和肛门括约肌的压力变化评估肠道功能。先天性巨结肠患者通常缺乏直肠肛门抑制反射，即直肠扩张时肛门内括约肌不能正常松弛。测压结果异常可支持诊断，但需排除其他可能导致类似表现的疾病。
4.组织病理学检查：手术切除的病变肠段经病理检查可确诊。典型表现为肠壁神经节细胞缺失，黏膜下层和肌间神经丛发育异常。病理检查是金标准，但属于有创操作，通常在其他检查无法明确诊断时采用。
5.直肠黏膜活检：通过直肠黏膜吸引活检或全层活检获取组织样本，检查神经节细胞是否存在。该方法创伤较小，适用于婴幼儿。若活检结果显示神经节细胞缺失，结合临床可确诊。但需注意取材深度和位置，避免假阴性结果。
确诊过程中需综合考虑患者年龄、症状特点及检查结果，避免单一检查的局限性。不同检查方法各有优缺点，临床医生应根据具体情况选择合适方案。早期诊断有助于及时干预，改善预后。
