CM1神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传性疾病。病因是由于神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积。

主要是缺乏酸性β-半乳糖苷酶，阻断了CM1降解过程所造成。该酶的作用是使CM1和其他含半乳糖的低聚糖分子所结合的半乳糖基水解脱离。其编码基因位于3p21.33。

基因突变的变异型较多，故在临床上亦呈现症状迥异的各种亚型。

为方便临床诊断、预后判断和遗传咨询，本病通常分为婴儿型（Ⅰ型）、幼年型（Ⅱ型）和慢性晚发型（Ⅲ型）。

患者除CM1外，各种组织中还有硫酸角质素等的累积。该病为常染色体隐性遗传性疾病，预后不良。

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