CM1神经节苷脂贮积症是由β-半乳糖苷酶缺乏,而引起的一种遗传性溶酶体疾病。临床分三型。
1.Ⅰ型又称婴儿型,患儿外貌严重异常、前额突出、鼻梁扁平、眼间距增宽、齿龈肥厚、伸舌、短颈和多毛症,反应迟钝、智力低下、抽风发作是其突出症状。而且出现较早,用解痉药物治疗无效。
2.Ⅱ型亦称少年型,主要有运动不协调、抽风、语言障碍、表情淡漠、眼神呆滞及腱反射亢进等症状。
3.Ⅲ型又称为成人型,表现为进行性智力下降、口齿不清、小脑功能失调及视力减退、轻微的脊柱改变等症状。
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