CM1神经节苷脂贮积症是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。为罕见的常染色体隐性遗传疾病，有家族遗传病史。

本病的发生是由于3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在人体各器官组织中数量明显减少而引起。主要表现为前额突出、鼻梁扁平、双眼间距增大、齿龈肥厚、舌体伸缩、短颈和体毛增多、反应迟钝、抽风等。

本病主要治疗方案是对症治疗，平时要多注意休息，避免受凉，多陪伴幼儿。饮食上多食用一些高蛋白有营养的食物，比如蛋黄泥、蔬菜泥、瘦肉粥等食物。可以补充体内所需维生素及其它营养物质，可以延缓疾病发展。