婴儿先天性短结肠的典型临床表现，就是患儿会有先天性肛门直肠畸形，伴有明显的腹胀和呕吐，呕吐物里面一般含有胆汁。

其中肛门直肠畸形包括肛门直肠闭锁或者直肠泌尿生殖系统瘘。患儿还会出现肠梗阻的症状，而肠梗阻的症状严重程度与瘘口的大小有关，其中尿道瘘或者膀胱瘘的瘘口常常比较小。在新生儿期就会有排便困难，明显腹胀或者自尿道排便。

而阴道瘘的患者由于瘘口相对偏大，出生早期因为大便偏稀，可无梗阻的症状，后期会逐渐出现排便困难。

另外先天性短结肠常常伴有其它多种畸形，另外也会有相应的临床表现。