本病是一种常染色体的遗传性疾病，是由于神经节苷酯在代谢过程中酶的缺乏而引起不同的物质在神经组织中的沉积而导致疾病的发生。

本病目前尚无特殊的治疗方法，经过治疗后预后极差，大部分患者会早夭。本病目前主要以预防为主，可以避免近亲结婚，进行产前诊断和遗传咨询。

它的主要的临床特点是：患者会出现全身的肌张力低下，吸引能力差，对于外界反应能力差，会伴有肝脾肿大，特殊的面容，症状逐渐发展，会出现阵发性的痉挛、惊厥、腰椎脊柱畸形、反复的呼吸道感染。