神经节苷脂沉积疾病是一种遗传性疾病，主要见于婴幼儿发病。

主要临床特点为：患者有外貌异常、前额有凹陷、舌体巨大、牙龈增生、肝脾肿大、面部浮肿、智能发育迟缓，大部分患者会出现全身抽搐、肌肉痉挛。还有一部分患者在出生时会出现运动减少、肌张力降低、全身频繁的肌肉痉挛和抽搐发作。

本病是遗传性疾病，没有特殊的治疗方法，临床上主要以对症治疗为主。本病预后极差，大部分患者会出现早夭。本病的治疗困难主要还是以预防为主，禁止近亲结婚，做好产前筛查和产前的诊断。