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先天性短结肠,由于是先天性疾病,所以发病患者大多是新生儿。典型的临床表现为新生儿肛门直肠畸形伴腹胀、含胆汁的呕吐。肛门直肠畸形包括肛门直肠闭锁或者直肠泌尿生殖系统瘘,肠梗阻症状与瘘口的大小有关。结肠直肠膀胱或者尿道瘘的瘘口产比较小,新生儿期即可有排便困难,明显腹胀以及自尿道排便。直肠阴道瘘者,生后早期大便比较稀,可没有梗阻的症状,后期粪便成型后出现排便困难。由于这类患儿多数直肠发育不良,因此肛门凹陷和肛门冲击感都不明显。
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