先天性短结肠，一般伴有肛门直肠闭锁畸形。肛门闭锁的患儿在原本肛门处闭锁成痕迹状，不膨满也无冲击感。 直肠闭锁的患儿，是肛门发育正常，无瘘管或瘘管较小。

患儿出生后很快就会出现肠梗阻症状，如腹部膨隆、腹壁皮肤紧张发亮、表浅静脉扩张、恶心呕吐、因腹痛哭闹不止、脱水、呼吸困难、发绀等。严重者导致死亡。

行X线检查即确诊。一旦确诊为先天性短结肠，应立即手术治疗，防止患儿因不能进食或肠梗阻导致严重后果。术后注意饮食，保持大便通畅，可以降低并发症的发生。