女,1岁 2019-04-23
病情描述:同事的孩子现在1岁了,但是好像发育很慢,很是着急,去了医院做了化验,医生说是得了苯丙酮尿症,我想知道一下苯丙酮尿症的临床特征有哪些?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、生长发育迟缓、肌张力增高,反射亢进、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。应及时的就诊于医院完善相关的检查,明确诊断,尽早给予积极治疗。治疗上主要是饮食疗法,饮食治疗的目的是保持血中苯丙氨酸在0.24~0.6mmol/L。可给予婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应给予蔬菜水果等低蛋白食物为主。
2019-04-23
苯丙酮尿症有哪些临床症状?
苯丙酮尿症的主要表现有:生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟
苯丙酮尿症患者症状有哪些
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸,因为他们不吃,血液中苯丙氨酸
苯丙酮尿症有哪些症状表现
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨
苯丙酮尿症的确诊依据有哪些
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙
苯丙酮尿症临床症状有哪些
苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种先天性代谢疾病,由染色体基因突变导致的肝脏苯丙氨
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些?治疗苯丙酮尿症要根据苯丙酮尿症的类型来决定,一般可
苯丙酮尿症湿疹的特征有哪些
苯丙酮尿症湿疹的特征主要表现为皮肤多有密集的粟粒大小的丘疹、丘疱疹或小水疱,基底
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?
你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
苯丙酮尿症临床表现有哪些?
苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中缺少酶引起的。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙
苯丙酮尿症的遗传形式是什么?
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。说到苯丙酮尿症临床理论的PKU的预防,那么就需
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